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基因診斷

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
運(yùn)用基因分析對疾病作出診斷的方法。傳統(tǒng)診斷方法是通過表現(xiàn)型來推測基因型,而基因診斷是從基因著手來推斷表現(xiàn)型,即繞過基因產(chǎn)物,通過直接探查基因進(jìn)行診斷,不受細(xì)胞類型和發(fā)病年齡的限制,可用于一切遺傳病的診斷。其主要方法有:①斑點(diǎn)雜交法:將待測DNA加熱使雙鏈成為單鏈,然后點(diǎn)加在硝酸纖維素濾膜上,再加入標(biāo)記探針作雜交試驗(yàn)以判斷受檢基因的有無和數(shù)量。此法可用于探測外源基因(腸道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、愛滋病等有關(guān)病毒的DNA)和惡性瘧原蟲、錐蟲的DNA。②DNA雜交吸印法:將待測DNA以特定的限制性核酸內(nèi)切酶消化后形成許多長度不等的片段,經(jīng)電泳分離加熱后吸印到硝酸纖維素濾膜上,再與標(biāo)記探針雜交,以判斷基因的改變狀況。人工合成寡核苷酸探針可直接進(jìn)行探測。
  癌細(xì)胞的病變過程,主要是由于基因調(diào)節(jié)控制失靈,通過基因診斷,將發(fā)生紊亂的基因加以修復(fù),有希望根治癌癥。半乳糖血癥是一種先天性糖代謝缺陷癥,通過基因診斷,發(fā)現(xiàn)病人缺少一個(gè)合成半乳糖轉(zhuǎn)移酶的基因。若把半乳糖轉(zhuǎn)移酶的基因轉(zhuǎn)入缺乏這種基因的人體中,治療這種先天性疾病將成為可能;蛟\斷已用于鐮刀狀紅細(xì)胞貧血癥和地中海貧血癥的診斷;對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病,基因診斷技術(shù)已用于臨床實(shí)踐。
 
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