視網膜母細胞瘤是起源于視網膜的胚胎性的眼內惡性腫瘤。本病與遺傳、染色體畸變、病毒感染有關。患者90%為3歲以內嬰兒,少數發(fā)生于大齡兒童,偶見成人。無種族及性別差異。多單眼發(fā)病,約占70%,雙眼同時或先后發(fā)病者約為30%。雙眼發(fā)病者全部及單側患者中的10—15%多具有遺傳性,屬常染色體顯性遺傳,外顯率不全,故表面正常,帶有致病基因的父母不一定發(fā)病,但可以有患病的子女。在我國有家族史者占2.5%—3.5%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常,發(fā)現13號染色體長臂缺失或基因突變。根據腫瘤的發(fā)展過程,臨床分為4期,即:眼內期、青光眼期、眼外蔓延期、全身轉移期。然而腫瘤的發(fā)展與發(fā)生部位、瘤細胞的分化程度等有關,臨床表現也極不規(guī)律。約1—2%的患者,可以自行消退,有的消退后瘤細胞仍有殘留,幾年后又有復發(fā)和轉移。
臨床表現
1.早期無明顯癥狀,可出現斜視。 2.眼底檢查可發(fā)現腫瘤結節(jié)。 3.瞳孔白色反光或黃色反光(稱為貓眼) 4.繼發(fā)青光眼:腫瘤腫大突入玻璃體內使眼壓增高,球結膜充血,瞳孔散大,眼球擴大變硬,患兒眼痛、頭痛、啼哭。 5.眼外期:腫瘤向眼外轉移。 6.全身轉移期:向顱內及遠處轉移。
診斷依據
1.小兒出現斜視,眼底檢查發(fā)現大小不等的瘤結節(jié)。 2.白瞳或黃瞳(黑朦性貓眼)。 3.瞳孔散大,眼壓增高,玻璃體內黃色反光,繼發(fā)青光眼。 4.眼外及全身轉移。 5.X-線攝影、B超、CT、核磁共振等檢查可為臨床提供依據。 6.術后病理檢查可最后確診。
治療原則
1.手術治療:根據病情作眼球摘除或眶內容剜除術。 2.冷凍療法:早期孤立腫瘤可冷凍治療。 3.鐳射治療:早期孤立腫瘤酌情行鐳射治療。 4.放射治療:術后加60鈷及電子加速器治療。防止復發(fā)。 5.全身化療:術后復發(fā)或已有轉移者。
用藥原則
1.早期病例未蔓延到眼外之前,眼球摘除效果最好; 2.早期病例除手術前后常規(guī)用藥外,無特別藥物; 3.當繼發(fā)青光眼時,為了降低眼壓,減輕疼痛,可應用塞嗎心安眼水; 4.當眼外轉移繼發(fā)感染時應選用抗生素合并治療; 5.已有轉移需化療及術后補充治療需放療、化療(由腫瘤科進行治療)。
輔助檢查
1.一般病例“A”項檢查; 2.對于確定手術的復雜病例需進一步進行“B”及“C”項檢查。
療效評價
1.治愈:經手術后冷凍、鐳射等治療腫瘤消退,無復發(fā)。 2.好轉:經治療癥狀緩解,腫瘤縮小。 3.未愈:癥狀無改善,腫瘤無縮小或繼續(xù)增大,或有其他并發(fā)癥。