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基因突變

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-19
?基因突變是指由于DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化,亦稱點(diǎn)突變。在自然條件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變,由人工利用物理因素或化學(xué)藥劑誘發(fā)的突變叫誘發(fā)突變。基因突變是生物變異的主要原因,是生物進(jìn)化的主要因素。在生產(chǎn)上人工誘變是產(chǎn)生生物新品種的重要方法。

??根據(jù)基因結(jié)構(gòu)的改變方式,基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩種類型。

??堿基置換突變:由一個錯誤的堿基對替代一個正確的堿基對的突變叫堿基置換突變。例如在DNA分子中的GC堿基對由CG或AT或TA所代替,AT堿基對由TA或GC或CG所代替。堿基替換過程只改變被替換堿基的那個密碼子,也就是說每一次堿基替換只改變一個密碼子,不會涉及到其他的密碼子(圖3.4)。引起堿基置換突變的原因和途徑有兩個。一是堿基類似物的摻入,例如在大腸桿菌培養(yǎng)基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,從而導(dǎo)致AT堿基對變成GC堿基對,或者GC堿基對變成AT堿基對。二是某些化學(xué)物質(zhì)如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外線照射,也能引起堿基置換突變。

 

??移碼突變:基因中插入或者缺失一個或幾個堿基對,會使DNA的閱讀框架(讀碼框)發(fā)生改變,導(dǎo)致插入或缺失部位之后的所有密碼子都跟著發(fā)生變化,結(jié)果產(chǎn)生一種異常的多肽鏈(圖3.5)。移碼突變誘發(fā)的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子,使DNA復(fù)制時發(fā)生差錯,導(dǎo)致移碼突變。

 

??根據(jù)遺傳信息的改變方式,基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變?nèi)N類型。

??同義突變:有時DNA的一個堿基對的改變并不會影響它所編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸序列,這是因?yàn)楦淖兒蟮拿艽a子和改變前的密碼子是簡并密碼子,它們編碼同一種氨基酸,這種基因突變稱為同義突變(圖3.4a)。

??錯義突變:由于一對或幾對堿基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變?yōu)闆Q定另一種氨基酸的密碼子的基因突變叫錯義突變(圖 3.4b)。這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質(zhì)部分或完全失活,例如人血紅蛋白β鏈的基因如果將決定第6位氨基酸(谷氨酸)的密碼子由CTT變?yōu)镃AT,就會使它合成出的β鏈多肽的第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,從而引起鐮刀形細(xì)胞貧血病。

??無義突變:由于一對或幾對堿基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子的基因突變叫無義突變(圖3.5b)。其中密碼子改變?yōu)閁AG的無義突變又叫琥珀突變,密碼子改變成UAA的無義突變又叫赭石突變

??分子遺傳學(xué)中,營養(yǎng)缺陷型是指通過誘變而使得一些營養(yǎng)物質(zhì)(如氨基酸)的合成能力出現(xiàn)缺陷,必須在基本培養(yǎng)基(如由葡萄糖和無機(jī)鹽組成的培養(yǎng)基)中加入相應(yīng)的有機(jī)成分才能正常生長的突變菌株或突變細(xì)胞。例如,野生型大腸桿菌在基本培基中能夠正常生長,而組氨酸缺陷型的大腸桿菌(記為His-)只有在基本培養(yǎng)基中加入適量的組氨酸時才能正常生長。突變型基因轉(zhuǎn)變成野生型基因的過程叫回復(fù)突變。例如把大量的His-大腸桿菌細(xì)胞接種在不含組氨酸的基本培養(yǎng)基中,會有極少量的細(xì)胞能夠生長,出現(xiàn)這種情況的原因主要是這些細(xì)胞的組氨酸缺陷基因已回復(fù)為正;颍ㄓ洖镠is )。

??某一突變基因的表型效應(yīng)由于第二個突變基因的出現(xiàn)而恢復(fù)正常時,稱后一突變基因?yàn)榍罢叩囊种苹。抑制基因并沒有改變突變基因的DNA結(jié)構(gòu),而只是使突變型的表型恢復(fù)正常。例如,酪氨酸的密碼子是UAC,置換突變使UAC變?yōu)闊o義密碼子UAG后翻譯便到此停止。如果酪氨酸t(yī)R-NA基因發(fā)生突變,使它的反密碼子由 AUG變?yōu)?AUC時,其tRNA仍然能與酪氨酸結(jié)合,而且它的反密碼子AUC也能與突變的無義密碼子UAG配對。因此這一突變型tRNA,能使無義突變密碼子位置上照常出現(xiàn)酪氨酸,而使翻譯正常進(jìn)行。這里酪氨酸t(yī)RNA的突變基因便是前一個無義突變的抑制基因。

 

 
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