染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis）是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進，能更準確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進行分析才能得出正確診斷。染色體檢查標本的來源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血、皮膚等各種組織。
　　染色體檢查的指征：①有明顯的智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者；②夫婦之一有染色體異常，如平衡結(jié)構(gòu)重排、嵌合體等；③家族中已有染色體或先天畸形的個體；④多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫；⑤原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；⑥無精子癥男子和男性不育癥；⑦兩性內(nèi)外生殖畸形者；⑧疑為先天愚型的患兒及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和（或）多動癥者；⑩35歲以上的高齡孕婦（產(chǎn)前診斷）。