。牵叮校娜狈ΠY是一種遺傳性代謝缺陷,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多,臨床表現(xiàn)差異極大,輕型得可無任何癥狀,重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血,重得可危及生命。
臨床表現(xiàn)
1.溶血發(fā)作時可有黃疸、貧血、脾大; 2.可伴有血紅蛋白尿; 3.溶血嚴(yán)重者可有休克、腎功能衰竭。
診斷依據(jù)
1.有誘發(fā)溶血的因素,如服用藥物(解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等),進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等; 2.有急性溶血或慢性溶血的證據(jù),如黃疸、貧血、脾腫大; 3.可有家族史,在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見; 4.符合G6PD缺乏癥的實驗室診斷標(biāo)準(zhǔn)。
治療原則
1.本病主要在于預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。 2.急性嚴(yán)重溶血發(fā)作時,以輸血及腎上腺皮質(zhì)激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。
用藥原則
本病一般來勢急劇,應(yīng)及時進行治療,輸血為治療該病的主要措施,大部分病人經(jīng)糾正酸中毒和抗感染等對癥處理后病情緩解。
輔助檢查
1.如G6PD酶活性減低明顯,可以確診者,檢查框限以“A”為主; 2.對于G6PD酶活性減低不明顯或篩選試驗為中間值者,需進一步排除其他溶血性貧血,須檢查框限“B”; 3.對有慢性溶血性貧血者,必須檢查框限“B”,此外,尚需考慮到其他先天性非球形紅細胞溶血性貧血(紅細胞酶。; 4.對重型G6PD缺乏癥患者,可推薦至專門實驗室進行特需檢查,鑒定變異型和基因分析,為以后開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育工作做準(zhǔn)備。
療效評價
。牵叮校娜狈檫z傳性缺陷,病因?qū)倩蛉毕荩壳吧袩o特殊治療,故無根治標(biāo)準(zhǔn)。但由于G6PD缺乏所致的溶血性貧血,則可通過治療而使病情減輕或加速恢復(fù)。在判斷G6PD缺乏所致溶血性貧血的療效時,應(yīng)對照其自然病程,不可將疾病本身的緩解當(dāng)為治療有效。